La sindrome di Turner è la disgenesi nelle gonadi femminili, mentre la sindrome di Klinefelter è l'ipogonadismo maschile. Questi possono essere spiegati dicendo che entrambi i termini sono problemi relativi ai cromosomi sessuali, poiché nel primo manca uno dei cromosomi sessuali e la cosiddetta monosomia (2n-1), mentre quest'ultimo consiste nel cromosoma sessuale extra e cosiddetto come trisomia (2n + 1) .
Esistono in totale 46 o 23 cromosomi di coppia in una cellula del corpo umano, di cui 44 sono detti autosomi e i restanti due sono cromosomi sessuali che possono essere " XX " per le femmine e " XY " per i maschi. Il maschio e la femmina trasferiscono ciascuno 44 autosomi e un cromosoma sessuale. Questa associazione decide ulteriormente il sesso dello zigote.
Ma a causa di alcuni disallineamenti dei cromosomi, si verificano in questi casi. Ci sono molti altri problemi affrontati dal malato, poiché differiscono dal normale essere umano anche nell'aspetto fisico. Sebbene ci siano rari casi di insorgenza e anche lì il trattamento non è facilmente disponibile. In questo articolo, ci concentreremo sui punti che biforcano le due sindromi.
Tabella di confronto
| Base per il confronto | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter |
|---|---|---|
| Senso | Quando una ragazza nasce con una diversa condizione genetica rispetto a quella normale, si chiama sindrome di Turner, in questo si verifica la perdita di uno dei cromosomi sessuali (XO anziché XX). | Quando un ragazzo nasce con una diversa condizione genetica rispetto a quella normale, dove invece di avere un normale cromosoma sessuale XY, hanno cromosomi XXY, è definito come sindrome di Klinefelter. |
| cariotipo | La monosomia del cromosoma sessuale (2n-1), in questo solo un cromosoma X, è presente. | La trisomia del cromosoma sessuale (2n + 1), in questo cromosoma XXY, è presente nei maschi. |
| Si verifica | 1 femmina 2500 fenotipica. | 1 su 1100 fenotipico maschio. |
| Caratteristiche o aspetto fisico | 1. Le femmine sono sterili. 2. Seni non sviluppati. 3. Collo palmato, bassa statura. 4. Utero, vagina, vulva presente, assenza di mestruazioni. 5. Testicoli, ovaia assente o mal sviluppata. 6. Problemi cardiovascolari, problemi di udito. 7. L'aspetto fisico della femmina. | 1. I maschi sono sterili. 2. Piccoli testicoli (minore produzione di testosterone). 3. Organi sessuali non sviluppati come vescicole seminali, pene, vas deferenti. 4. Ritardato mentalmente. 5. Caratteristiche femminili, come seno allargato, voce acuta femminile. 6. Arti lunghi. 7. I pazienti sono più magri e più alti. 8. L'aspetto fisico è il maschio. |
| Trattamento | È comunemente trattato con estrogeni, ormoni della crescita e terapia sostitutiva. | Terapia con testosterone e terapia ormonale. |
Definizione di Sindrome di Turner
Questo è anche noto come monosomia, XO o 45 (2n-1), qui l'insieme di cromosomi risulta irregolare nelle femmine. Manca parzialmente o completamente un cromosoma X. Questi tipi di femmine sono sterili (sterili), mancano di mestruazioni, collo palmato, bassa statura e organi riproduttivi non sviluppati. Possono anche soffrire di malattie cardiovascolari e altri problemi ormonali.
In questa condizione, manca uno dei cromosomi sessuali, e quindi invece dei 46 cromosomi totali, la persona effettuata ne ha solo 45. Questa sindrome è dovuta a insufficienza cromosomica; non sono ereditati. La sindrome di Turner prende il nome da "Henry Turner" che la identificò nell'anno 1938. Si verifica 1 su 2500 nascite nella femmina.
Ciò accade a causa di variazioni genetiche e può essere trattato con ormone della crescita o sostituzione degli estrogeni.
Definizione di Sindrome di Klinefelter
Questo è anche noto come trisomia, XXY o 47 (2n + 1), dove l'insieme di cromosomi si trova irregolare nei maschi. Questo tipo di maschi è sterile e ha piccoli testicoli. Questa sindrome si verifica raramente, cioè circa 1 su 1100 nascite. Questa sindrome non è ereditata da una generazione all'altra. In questa condizione, c'è l'associazione del cromosoma X extra, insieme al cromosoma Y e risulta in XXY, piuttosto che nella normale condizione XY.
Insieme alla sterilità, questi maschi hanno anche altre caratteristiche diverse, come maggiore altezza, crescita del seno, scarsa muscolatura, meno peli del corpo, sono disabili mentali e hanno difficoltà nella lettura e nella parola. Questi sintomi sono talvolta notati al momento della pubertà.
Questa sindrome prese il nome dall'identificatore "Harry Klinefelter" nel 1940. Sebbene queste siano le variazioni genetiche e siano irreversibili, ma possono essere trattate somministrando testosterone o terapia ormonale.
Differenze chiave tra la sindrome di Turner e Klinefelter
Di seguito sono riportati i punti sostanziali che differenziano entrambe le sindromi:
- La sindrome di Turner è la cancellazione di uno dei cromosomi sessuali (XO anziché XX) nel neonato, e quindi la persona colpita deve affrontare molte difficoltà nel suo aspetto fisico, oltre che clinicamente, si verifica nella femmina. D'altra parte, se un ragazzo nato con il cromosoma X extra (XXY anziché XY), allora si dice che sia affetto dalla sindrome di Klinefelter.
- Il cariotipo della sindrome di Turner è la monosomia del cromosoma sessuale (2n-1), dove è presente un solo cromosoma X, mentre nella sindrome di Klinefelter è presente la trisomia del cromosoma sessuale (2n + 1), in questo cromosoma XXY sono presenti nei maschi.
- La sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter sono i rari casi in cui si verifica la prima in 1 femmina fenotipica su 2500, mentre la seconda si verifica in 1 su 1100 nascite.
- Ci sono molte caratteristiche della sindrome di Turner in cui le femmine sono sterili, hanno il seno non sviluppato, anche l'ovaio è assente o poco sviluppato. Utero, vagina, vulva presenti, ma le mestruazioni sono assenti. Hanno persino collo palmato, bassa statura, problemi cardiovascolari, problemi di udito e l'aspetto fisico della sola femmina.
- Nel caso della sindrome di Turner i maschi sono sterili, organi come testicoli, pene, vas deferens, vescicola seminale sono piccoli e non sviluppati. La persona è mentalmente disabile, ha arti lunghi, più sottili e anche più alti e mostra caratteristiche femminili, come seno allargato, voce femminile acuta. Anche allora appaiono fisicamente come il maschio.
- La sindrome di Turner è comunemente trattata con estrogeni, ormoni della crescita e terapia sostitutiva mentre la sindrome di Klinefelter è trattata con terapia al testosterone.
Conclusione
Sopra consideriamo la differenza tra le due sindrome, che si verifica a causa delle variazioni dei cromosomi sessuali. Quindi possiamo dire che queste sindromi non possono essere trattate in modo appropriato poiché pochi trattamenti sono disponibili solo, ma non convenientemente, sebbene non siano ereditati da altre generazioni.
