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Differenza tra mutazioni Point e Frameshift

I cambiamenti nella singola base o nucleotide nella sequenza nucleotidica e cambiando così la sua base complementare sono anche chiamati mutazioni puntiformi, mentre quando vi sono inserzioni o eliminazioni di più di una coppia base nella sequenza nucleotidica, sono note come mutazioni frame-shift .

Le mutazioni possono essere definite come qualsiasi tipo di cambiamento nella sequenza nucleotidica o nel codice genetico, che altera la struttura genica, nonché gli aminoacidi e le proteine. Queste mutazioni si verificano nella sequenza del DNA e influenzano la sequenza durante la trascrizione e la traduzione. Pertanto le mutazioni disturbano il numero o l'ordine della coppia di basi nel DNA.

La sostanza chimica o le sostanze che possono indurre le mutazioni sono note come mutageni . Sebbene non tutte le mutazioni abbiano un impatto negativo, possono essere inosservate in quanto potrebbero codificare lo stesso aminoacido anche dopo la mutazione, mentre alcune mutazioni possono anche essere efficaci in quanto causano malattie come Tay Sachs, Anemia falciforme, ecc.

Siamo tutti abituati ai cambiamenti nella vita di tutti i giorni, quindi anche il DNA (il codice genetico) non è esonerato da questi cambiamenti graduali sebbene si dica che il DNA è altamente stabile per quanto riguarda le sequenze e la composizione dei nucleotidi e ogni singolo lavoro del dogma centrale che va dalla replica alla trascrizione e traduzione è fatto con alta fedeltà.

Con la presente concentrando l'attenzione sul tema delle mutazioni, discuteremo i due tipi di mutazioni, in che modo differiscono l'uno dall'altro e i loro tipi ed effetti.

Tabella di confronto

Base per il confrontoMutazioni puntiformiMutazioni di Frameshift
Senso
Quando c'è una sostituzione di una base o di un singolo nucleotide da un altro nella sequenza nucleotidica e alla fine porta anche cambiamenti nella base complementare, si traducono in mutazioni puntiformi.
Quando c'è un inserimento o una cancellazione dei numeri di coppie di basi dal DNA, si traducono in mutazioni del frame shift.
Si verifica a causa diAlterazioni nel singolo nucleotide.
Alterazioni in numerosi nucleotidi.
Porta cambiamenti nelStruttura di un gene a causa delle sostituzioni con un'altra coppia di basi.Cambia il numero di nucleotidi a causa di inserimenti o eliminazioni dei nucleotidi.
tipi
Transizioni e Transversioni.
Inserzioni ed eliminazioni.
Malattia causata da cambiamentiCausa anemia falciforme.Causa la malattia di Tay-Sachs.

Definizione delle mutazioni puntuali

In parole semplici, possiamo dire che la sostituzione di una base o coppia di basi nella sequenza nucleotidica del gene è chiamata mutazioni puntiformi. Le mutazioni puntiformi raramente causano cambiamenti nella sequenza nucleotidica. Questo è anche chiamato come sostituzione a base singola. Si verifica a causa dell'errore occorso durante la replicazione del DNA e si osservano cambiamenti a livello di trascrizione o traduzione.

Inoltre, al momento della trascrizione quando l'RNA viene sintetizzato dal DNA e quindi in proteina (traduzione), le mutazioni puntiformi generalmente ostacolano il prodotto finale e quindi sorgono squilibri funzionali. Esistono due sottotipi di mutazioni puntiformi, Transizioni e Trasversione.

Transizione : in questo tipo di mutazioni, le purine (adenina e guanina) sono sostituite da un'altra purina o pirimidina (uracile, timina e citosina) è sostituita da un'altra pirimidina.

Trasversione : in questo tipo di mutazione, l'alterazione è tra purina e pirimidina o viceversa, il che significa che la purina è sostituita dalla pirimidina o la pirimidina è sostituita dalla purina.

Effetti delle mutazioni puntuali

Le modifiche in uno qualsiasi dei singoli nucleotidi possono causare il seguente effetto:

1. Mutazione silenziosa - Questa mutazione non mostra alcun effetto nella produzione dell'amminoacido poiché il nucleotide modificato può anche codificare per lo stesso amminoacido. Come ad esempio i codici UCA per la serina e dopo la mutazione nell'UCU di terza base, l'amminoacido sarà comunque solo serina. Queste mutazioni sono dovute alla degenerazione del codice genetico e non mostrano alcun effetto rilevabile.

2. Mutazione Missense - Questa mutazione può portare al cambiamento di aminoacidi, come codici UCA per Serina, ma un cambiamento nella prima base come ACA codificherà per treonina. In tali casi quando le proprietà dell'amminoacido modificato (carica, polarità, ecc.) Rimangono invariate, queste mutazioni sono chiamate conservative, mentre se le proprietà dell'aminoacido modificato differiscono da quella precedente, sono chiamate non conservative.

Non vi è alcun cambiamento nella funzione della proteina in caso di conservativa, mentre in non conservativa la proteina risultante potrebbe essere parzialmente accettabile o inaccettabile per quanto riguarda la funzione proteica e può portare a malattie come l'anemia falciforme.

3. Mutazione senza senso - Questo tipo di mutazione è noto per l'alterazione dell'amminoacido funzionale normale in un codone di arresto, che provoca l'interruzione della catena proteica. Come ad esempio, UCA (Serine) cambia in UAA (codone di terminazione). Questo dà il segnale di arresto alla sintesi della catena proteica e influisce anche sulla funzione delle proteine.

Definizione delle mutazioni di Frameshift

Una mutazione frame-shift si verifica quando si verifica l'inserimento o l'eliminazione di più di una coppia di basi nel DNA e quindi influenza la sequenza nucleotidica e quindi cambia anche gli aminoacidi.

Mutazione di inserzione : questo tipo di mutazione si verifica quando si verifica un inserimento o un'aggiunta di una coppia di basi extra alla sequenza nucleotidica.

Mutazione di eliminazione : questo tipo è opposto a quello di inserimento, in cui la coppia di basi viene eliminata dalla sequenza che provoca cambiamenti nei prodotti proteici.

Effetti delle mutazioni di Frameshift

Le eliminazioni o inserzioni di una coppia di basi nella sequenza causano l'alterazione del frame di lettura dell'mRNA. Ciò accade perché il meccanismo di lettura non riconosce i cambiamenti nelle sequenze secondo cui se una base è assente o viene aggiunta e quindi vi è una mancanza di punteggiatura nei codoni di lettura e il processo di traduzione continua. Questo processo alla fine cambia il processo di produzione di proteine ​​e può anche terminare prematuramente la catena.

Differenze chiave tra mutazioni Point e Frameshift

Di seguito sono riportate le differenze critiche tra i due tipi di mutazioni che si verificano nelle coppie di basi della struttura del DNA di un gene:

  1. Le mutazioni puntiformi si verificano quando vi è una sostituzione di una coppia di basi da un'altra, mentre le mutazioni di Frameshift si verificano quando si verifica un inserimento o una cancellazione delle coppie di basi dalla struttura del DNA.
  2. Le mutazioni puntiformi si verificano a causa di alterazioni nel singolo nucleotide, mentre lo spostamento dei frame si verifica a causa di alterazioni in numerosi nucleotidi.
  3. La mutazione puntuale porta cambiamenti nella struttura di un gene a causa delle sostituzioni con un'altra coppia di basi, al contrario, le mutazioni del frame shift cambiano il numero di nucleotidi a causa di inserzioni o eliminazioni dei nucleotidi.
  4. Transizioni e Transversioni sono i tipi di mutazioni puntiformi, mentre Inserzioni ed Eliminazioni sono i tipi di mutazioni del frame shift.
  5. Le mutazioni puntiformi causano l' anemia falciforme in quanto porta cambiamenti nella struttura del gene, mentre le mutazioni frame- shift causano la malattia di Tay-Sachs poiché si traducono in cambiamenti nel numero di coppie di basi nella struttura del DNA di un gene.

Conclusione

Nell'articolo sopra, abbiamo studiato la mutazione che si verifica nella sequenza del DNA, in cui alcuni cambiamenti possono essere altamente efficaci, mentre alcuni possono essere trascurabili. Tuttavia, anche noi non siamo a conoscenza dei cambiamenti che si verificano nel nostro corpo al fine di combattere qualsiasi malattia e adattarsi in base all'ambiente circostante, sebbene il nostro materiale genetico sia altamente conservato e il nostro meccanismo genetico lavori proprio per salvarlo in ogni aspetto.

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